Das Turner-Syndrom

Was ist das Turner-Syndrom?
Die Symptome des Turner-Syndroms
Eierstöcke
Herz
Skelett
Ohr
Auge
Schwangerschaft

Was ist das Turner-Syndrom?

Vielleicht sollte man zuerst einmal erwähnen was das Turner-Syndrom nicht ist. Das Turner Syndrom ist nichts,

Das Turner-Syndrom ist nicht selten. Jedes zweitausendste Mädchen zeigt die entsprechende Chromosomenbesonderheit. Deshalb ist es so wichtig, dass alle Ärzte wissen, dass jedes auffällige kleine Mädchen, welches punkto Grösse nicht in den familiären Rahmen passt, gezielt mit einer Chromosomenanalyse untersucht werden muss. Die frühe Diagnosestellung führt zu einer frühen Behandlung und damit zu einer weitgehenden Normalisierung der Grösse und Pubertätsentwicklung.

Das Turner-Syndrom - oder Monosomie X - wurde erst nach dem Ersten Weltkrieg als eigenständiges Krankheitsbild erkannt. O. Ullrich publizierte ein Dokument, indem er die Auffälligkeiten und Besonderheiten einiger seiner weiblichen Patientinnen zusammenfasste. Vorkommen von Kleinwuchs, einer ausbleibenden Geschlechtsentwicklung, Hautfalten am Hals, schmalem Gaumen, tief sitzenden Ohren und einem tief in den Nacken reichenden Haaransatz.
1959 gelang es H. Ford, nachzuweisen, dass es sich bei dem Ullrich-Turner-Syndrom um eine chromosomal genetisch bedingte Krankheit handelt.

In der Schweiz kommt ein Mädchen mit dem Turner-Syndrom pro 2500 geborene Mädchen zur Welt. Das heisst, dass in der Schweiz bei etwa 75000 Geburten (37500 Mädchen) pro Jahr 15 Mädchen mit dem Turner-Syndrom geboren werden.
Frauen besitzen 2 X-Chromosomen, während Männer nur ein X-Chromosom sowie ein Y-Chromosom besitzen. Das Turner-Syndrom entsteht nicht durch eine Krankheit. Vielmehr handelt es sich um eine angeborene Entwicklungsstörung, welche fast ausschliesslich bei Frauen auftritt. Beim Turner-Syndrom kommt es zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust eines der beiden X-Chromosomen.

Die Symptome des Turner-Syndroms

Die unten beschriebenen Merkmale werden mit dem Turner-Syndrom in Verbindung gebracht. Bei jedem Mädchen und jeder Frau mit einem Turner-Syndrom treten sie jedoch in unterschiedlicher Ausprägung oder zum Teil auch gar nicht auf – kein Turner-Syndrom ist gleich wie das andere.

Wachstum Kleinwuchs, verminderte Endgrösse 95 - 100%
Eierstöcke (Ovarien) Funktionsstörung der Eierstöcke
(Ovarialinsuffizienz),
Unfruchtbarkeit, Östrogenmangel
98%
keine spontan einsetzende Pubertät
70%
keine spontan einsetzende Menstruation
95%
Andere Hormonstörungen Blutzuckerregulationsstörungen 15 - 50%
Diabetes Typ II 10%
Ohren Anfälligkeit für Mittelohrentzündung 60%
Hörprobleme 30%
Verformung der Ohrmuscheln 15%
Skelett Weiter Winkel zwischen Ober- und Unterarm
(Cubitus valgus)
50%
Verkrümmung der Wirbelsäule 10%
Veränderter Mineralgehalt der Knochen 50 - 80%
Mund, Kiefer Kleiner Unterkiefer, hoher Gaumen, Zahfehlstellungen 35 - 60%
Herz, Gefässe Bicuspidie der Aortenklappen (Anlagestörung
einer Herzklappe, die nur 2 statt 3 Segel hat).
14 - 34%
Veränderung der Aorta (Verengung und /oder Erweiterung) 25 - 30%
Hals Kurzer, breiter Hals, tiefe Nacken-Haar-Grenze, seitliche Hautfalte (Pterygium Colli) 25 - 30%
Brustkorb Weiter Brustwarzenabstand 30%
nach innen gerichtete Brustwarzen 5%
Haut Schwellungen an den Händen und Füssen (verschwinden meistens in den ersten Lebensjahren), Hautflecken, Verformung der Finger- und Fussnägel 5 - 30%
Augen Sehstörungen, Kurzsichtigkeit, Schielen; Ptosis (herabhängende Oberlider) 10 - 20%
Nieren Anlagestörungen der Nieren, z. B. Hufeisenniere, Harnabflussstörungen 3 - 15%

Die intellektuellen und kognitiven Fertigkeiten von Mädchen mit Turner-Syndrom können in speziellen Aspekten beeinträchtigt sein. Einige Betroffene haben Mühe mit räumlichem und mathematischem Denken, besitzen aber Stärken in sprachlichen und sozialen Bereichen. In der Regel gehen Mädchen mit einem Turner-Syndrom ganz normal in die Schule.

Bei praktisch allen Mädchen mit Turner-Syndrom liegt eine Wachstumsstörung vor, die sich in einer deutlich erniedrigten Endgrösse der Betroffenen niederschlägt. Ohne eine Wachstumshormonbehandlung erreichen die Betroffenen je nach Grösse der Eltern eine Erwachsenengrösse von ca. 145 Zentimetern.
Das Wachstum ist bereits vor der Geburt vermindert und weicht anschliessend immer mehr von der Norm ab. Die Wachstumsstörung erklärt sich vereinfacht ausgedrückt vor allem dadurch, dass der Körper einer Frau mit Turner-Syndrom zu wenig auf das körpereigene Wachstumshormon anspricht; dazu kommt während der Pubertät der Mangel an Östrogen, der sich mit der Funktionsstörung der Eierstöcke erklärt.

Eierstöcke

Mit Ausnahme der Eierstöcke sind die Geschlechtsorgane bei Frauen mit einem Turner-Syndrom normal angelegt. Bei den meisten Mädchen mit einem Turner - Syndrom entwickeln sich die Eierstöcke schon während der Schwangerschaft nicht normal. Daraus resultiert die ungenügende bis fehlende Reifung der Eizellen und auch der Mangel an Östrogen. Wenn Östrogen nicht entsprechend ersetzt wird, so entwickeln sich zum Beispiel während der Pubertät die Geschlechtsorgane nur ungenügend oder gar nicht.
Durch eine Östrogenersatztherapie wird die ausbleibende Pubertätsentwicklung entsprechend der individuellen Situation des Mädchens eingeleitet. Mit einer korrekten Behandlung wird ein Mädchen mit dem Turner-Syndrom also eine ganz normale Pubertätsentwicklung haben und auch normal seine Menstruation (Periodenblutung) bekommen.

Herz

Beim Turner-Syndrom treten vermehrt angeborene Veränderungen der Aortenklappe (Bicuspidie) und der Aorta auf. Durch die Veränderungen der Aorta und der Aortenklappe kann es zur Erweiterung und somit zur Schwächung der Aorta kommen.

Häufig haben Mädchen und Frauen mit einem Turner-Syndrom zudem einen erhöhten Blutdruck. Das heisst, Kinder und vor allem Frauen müssen sich im Sinne einer Vorsorgeuntersuchung regelmässig bei einem Herzspezialisten untersuchen lassen.

Skelett

Mädchen mit einem Turner-Syndrom sind neben dem Kleinwuchs auch noch von anderen skelettalen Veränderungen betroffen. Vor allem wenn relativ spät oder gar nicht mit einer Wachstumshormontherapie begonnen wird, bleiben die Beine im Verhältnis zum Rumpf oft kurz.

Ohr

Viele Kinder haben häufig Mittelohrentzündungen; aber Mädchen mit einem Turner-Syndrom haben dies besonders häufig. Wenn die wiederholt auftretenden Infektionen im Mittelohr nicht korrekt behandelt werden, kann dies zu Hörproblemen führen.

Auge

Etwa ein Fünftel der Mädchen mit Turner-Syndrom leidet an Kurzsichtigkeit. Wie bei den Ohren sollten diese Mädchen deswegen regelmässig augenärztlich untersucht werden. Schielen und hängende Augenlider (Ptosis) treten ebenfalls gehäuft auf. Etwa 10% der Turner-Syndrom Mädchen haben eine gewisse Farbenblindheit (Rot-Grün- Blindheit).

Schwangerschaft

Als Hauptproblem bei Turner-Syndrom Patientinnen wird die Unfruchtbarkeit empfunden. Durch die Implantation einer befruchteten Eizelle besteht aber in vielen Ländern die Möglichkeit, eine Schwangerschaft herbeizuführen. Wichtig sind die vorgängige genaue Abklärung eventuell vorhandener Herzprobleme oder anderer Probleme, welche sich negativ auf die Schwangerschaft auswirken können.

 

Dieser Text wurde teilweise aus der Infobroschüre "Das Turner-Syndrom und seine Gesichter" entnommen.
Für weitere und detaillierte Informationen bestellen Sie hier gratis die Broschüre.

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